Kinderdemenz: Diagnose erfolgt oft zu spät

NCL steht für Neuronale Ceroid Lipofuszinose und bedeutet unheilbare Kinderdemenz. Neben der Hirnabbaukrankheit NCL2 gibt es noch 12 weitere Unterformen, an denen in Deutschland insgesamt derzeit rund 700 Kinder erkrankt sind. Weltweit geht man von rund 70.000 Erkrankten aus. Zudem kann es möglich sein, dass noch weitere Unterformen hinzukommen. Dank des kleinen Teams am Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf konnte im Rahmen einer Studie ein Medikament mit dem Wirkstoff Cerliponase alfa erfolgreich getestet werden. Mittlerweile werden dort Kinder aus der ganzen Welt behandelt, die unter einer Kinderdemenz (juvenile NCL) leiden.

Aufgrund eines fehlenden Enzyms verlieren Nervenzellen im Gehirn ihre Funktionsfähigkeit und sterben ab. Der Gendefekt bricht mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent bei den Nachkommen der Genträger aus. Allerdings müssen dafür beide Elternteile Träger der Krankheit sein. Das Gefährliche daran ist meist, dass die Eltern davon nichts wissen. Mehr Informationen findet ihr hier.

Erste Anzeichen treten bei Kindern im Alter zwischen drei bis sechs Jahren auf. Meist beginnt der Krankheitsverlauf mit einer Sehschwäche. Die Kinder stolpern häufiger, leiden unter epileptischen Anfällen und auch Angstzustände können hinzukommen. Die Krankheit schreitet meistens sehr schnell voran. Der geistige Abbau beginnt ungefähr ab dem achten Lebensjahr. Wie bei älteren Menschen auch nehmen die Patienten die Veränderungen sehr deutlich war, woraus wiederum eine Persönlichkeitsveränderung resultiert. Da sich das Gehirn zurück entwickelt, verlernen sie ihre Fähigkeiten wie Rechnen und Schreiben. Ab etwa 11 Jahren wird die Aussprache ebenfalls schlechter und kann sich innerhalb von zwei Jahren zum völligen Sprachverlust entwickeln. Ist NCL bereits sehr weit fortgeschritten, sind Taubheit, Erblindung, ein Leben im Rollstuhl und kardiologische Erkrankungen die Folge. Das große Problem ist bislang, dass die Diagnose oft erst viel zu spät gestellt wird und die Krankheit dann bereits weit fortgeschritten ist. Viele Ärzte ziehen diese seltene Erkrankung bei Kindern einfach nicht in Betracht. Kommen diese in der Schule plötzlich nicht mehr mit, wird das häufig als Indiz für Desinteresse und Faulheit angesehen.

Die juvenile NCL gilt derzeit als unheilbar und die Patienten werden meist nicht älter als 20 Jahre. Das Medikament mit dem Wirkstoff Cerliponase alfa soll das Fortschreiten von NCL2 verlangsamen oder sogar stoppen können. Dies zeigt eine Studie, die von September 2013 bis Dezember 2015 in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKE sowie in Studienzentren in London, Rom und Columbus durchgeführt wurde. 24 Patienten waren in die intraventrikuläre Enzymersatz-Therapie eingebunden und bekamen 48 Wochen lang alle 14 Tage ein künstliches Enzym über einen Katheterschlauch in den Hirninnenraum verabreicht. Damit konnte das fehlende Enzym ersetzt und das Absterben der Nervenzellen aufgehalten oder verlangsamt werden. Die Hälfte der Studienteilnehmer wurde in Hamburg behandelt. Bei 87 Prozent konnte eine deutliche Verlangsamung des Krankheitsverlaufs diagnostiziert werden.

Das getestete Medikament wurde erst im Frühsommer 2017 zugelassen, nachdem bereits für die Studie sehr strenge Richtlinien galten und nur wenige Kinder daran teilnehmen durften. Die jährlichen Behandlungskosten belaufen sich derzeit auf rund 700.000 Euro. Das Ärzteteam und die Schwestern setzen sich unermüdlich ein und stehen den Familien bestmöglich zur Seite. Krankenschwester Waltraud Hubert bekam deshalb im November 2017 als stille Heldin den Bambi überreicht. Zudem unterstützt die Tribute to Bambi Stiftung gemeinsam mit dem Verein Freunde der Kinderklinik des UKE das Kinderdemenz-Team. Um die Forschung und Behandlung fortführen zu können, ist das UKE auf Spendengelder angewiesen. Weitere Informationen bekommt ihr bei der Stiftung NCL, die sich bereits seit 15 Jahren für die Erforschung der juvenilen NCL starkmacht. Und vergesst nicht: Auch eine kleine Spende kann bereits Großes bewirken!